KELAINAN GENETIK

Untuk postingan kali ini, saya akan membahas mengenai kelainan genetik, yaitu penyakit yang dipengaruhi oleh gen (keturunan) dan sudah ada sejak lahir. Berikut adalah macam-macam kelainan genetik yang lazim kita temui di sekitar kita:

1. HEMOFILIA

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan kekurangan faktor pembekuan.

Penyebab :

Hemofilia A adalah gangguan resesif terkait-X genetik

Hemofilia B adalah gangguan resesif terkait-X genetik

Hemofilia C adalah gangguan genetik autosom (yakni''tidak''X-linked). Hemofilia C tidak sepenuhnya resesif: individu heterozigot juga menunjukkan perdarahan meningkat.

2.  SINDROM DOWN

Penyakit genetik ini hasil karena adanya salinan ekstra gen pada kromosom 21. Ini adalah antara kelainan genetik yang paling umum pada anak-anak. Pada penyakit ini, kemampuan fisik dan kognitif pasien akan terganggu. Karakteristik fisik diamati pada orang dengan sindrom Down: nada otot yang buruk, lipatan kulit epicanthic (lipatan tersebut diamati pada bagian mata bagian dalam), leher pendek, lidah menonjol, dll.

3. ALZHEIMER

Alzheimer adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum, dan tidak dapat disembuhkan dan degeneratif. Kusut neurofibrillary dan plak terbentuk di dalam otak sebagai alasan utama penyakit ini. Selama tahap awal, penyakit Alzheimer menghambat memori pasien. Pasien tidak mampu untuk memperoleh kenangan baru dan juga memiliki masalah dalam mengingat fakta bahwa ia telah belajar di masa lalu. Gejala penyakit Alzheimer yang diamati dalam stadium lanjut meliputi: kebingungan, perubahan suasana hati, lekas marah, agresi, kehilangan memori jangka panjang, kerusakan bahasa, dll.

4. THALASSEMIA

Hemoglobin dalam darah terbentuk rantai beberapa globin. Pada penyakit genetik yang disebut thalessemia, sintesis salah satu rantai globin berkurang, sintesis juga bisa benar-benar berhenti. Mutasi adalah penyebab di balik thalessemia. Molekul hemoglobin abnormal terbentuk sebagai hasil dari penurunan sintesis rantai globin. Thalessemia merupakan penyakit darah resesif autosomal, dan telah berasal dari wilayah Mediterania.

5. ANEMIA SEL SABIT

Anemia sel sabit, seperti thalessemia, merupakan penyakit darah resesif autosomal. Pada penyakit genetik, sel-sel darah merah mencapai bentuk abnormal, sel-sel ini menjadi kaku dan juga mencapai bentuk sabit. Penyakit ini paling sering terjadi pada masa kanak-kanak. Orang-orang dari daerah tropis dan subtropis lebih rentan terhadap anemia sel sabit. Pada penyakit ini, sel-sel darah merah menjadi kaku dan lengket. Pembuluh darah juga diblokir oleh sel-sel, kerusakan disebabkan organ-organ dan infeksi yang terjadi.

6. BUTA WARNA

Suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut Sex Linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

• Tweet
• Share
• Share
• Share
• Share